Vzácné choroby dokáží změnit život a prověřit vztahy

Ne každý a ne vždy má osudem určeno, že prožije jen šťastný život. Překvapit může mnohé a mezi nečekané události patří i choroba. A pokud se tato choroba vyskytuje jen ve velmi omezeném počtu případů, mluvíme o vzácné chorobě.

Mezi vzácné choroby patří i Duchennova svalová dystrofie, jejíž světový den povědomí jsme si 7.září připomněli.

Duchennova svalová dystrofie (DMD) je vzácné, progresivní, nevyléčitelné onemocnění, které postihuje 1 z 5 000 novorozených chlapců (nemoc postihuje zpravidla chlapce, ve velmi vzácných případech i dívky). Způsobuje ji totiž chyba v genu na jednom chromozomu X. Nemoc je v 70 % případů způsobena chybným genem matky, který syn zdědí – tedy 70 % matek chlapců s tímto typem dystrofie jsou tzv. přenašečky, vysvětluje MUDr. Karolína Podolská, koordinátorka péče pacientské organizace Parent Project.

První příznaky se začínají projevovat kolem třetího roku, kdy chlapci hůře vstávají ze země a celkově nestačí svým vrstevníkům. Nemoc postupně oslabuje kosterní svalstvo končetin a trupu a následně mezi osmým až dvanáctým rokem ztrácejí nemocní schopnost chůze. V raném dospívání mezi třináctým a devatenáctým rokem bývají zasaženy i dýchací a srdeční svaly. Ve většině případů je intelekt plně zachován a chlapci si svůj zhoršující se zdravotní stav plně uvědomují.

U žen přenašeček se nemoc zpravidla neobjeví, jelikož druhý chromozom X ženám produkci dystrofinu, způsobujícímu chorobu, umožní. Proto se o ženách v souvislosti s tímto onemocněním málokdy hovoří.

Letošní světový den povědomí o Duchennově svalové dystrofii právě proto letos na problematiku pečujících žen a žen přenašeček upozornil.

Problém u této skupiny je, že lékaři zatím neví, co u nich sledovat, vyšetřovat, a především v případě nálezu neví, jak je léčit. Navíc jsou to právě ženy, které nejčastěji pečují o chlapce se
svalovou dystrofií. „Ženy jsou s onemocněním spjaty a mají zpravidla velmi nelehkou roli. Často je to stojí vlastní zdraví, práci, veškerý volný čas. A mnohdy i rodinné vztahy,“ upozorňuje Ing. Jitka Reineltová, předsedkyně Parent Project. Zároveň 10-20 % přenašeček má projevy onemocnění – svalovou slabost a onemocnění srdce – jde o tzv. manifestní přenašečky.

Její slova potvrzuje i osmapadesátiletá Ivana Pešková, držitelka zlaté medaile v boccie, kterou vybojovala se svým synem Adamem. „Po celodenní péči Adama ukládám v deset večer ke spánku. Na nohou stojím už jen silou vůle. A vím, že mě ještě čeká ‚noční šichta‘ v podobě Adamova polohování. V tu chvíli mi kolikrát probleskne hlavou: ‚Pešková, co budeš dělat, když už v sobě jednou tu sílu nenajdeš?‘,“ říká upřímně pečující maminka Ivana Pešková.

Organizace Parent Project také v rámci Světového dne povědomí o Duchennově svalové dystrofii představí kampaň Dokážeme víc, než si myslíte, ke které spustila sbírku na portálu Donio.

Ženy a Duchenne v číslech:
• přibližně 1 žena z 50 000 000 narozených je postižena Duchennovou svalovou dystrofií
• 10–20 % přenašeček má mírnější projevy nemoci – především srdeční onemocnění, svalovou slabost, únavu a svalové křeče
• podle nedávné studie má přibližně 50 % přenašeček nález na magnetické rezonanci srdce (oproti 5 % v běžné populaci).

Světový den Duchennovy svalové dystrofie se připomíná vždy 7. září. Jedná se o iniciativu Světové organizace Duchenne (WDO), která spojuje pacienty, lékaře, odbornou veřejnost, vědce, veřejné činitele a další osoby z celého světa. PARENT PROJECT Česká republika s touto organizací úzce spolupracuje a společně tak naplňují cíl tohoto dne, kterým je především zvýšit povědomí o nemoci.

Zdroj text: Parent Project, z.s. Redakčně upraveno

Zdroj foto: Parent Project, z.s.