Ve čtvrtek 7. září si po celém světě připomeneme osudy chlapců, kteří se narodili s Duchennovou svalovou dystrofií.

Duchennovu dystrofii neumíme vyléčit. Chlapcům, kteří se s touto vzácnou genetickou poruchou narodí postupně ubývá síla ve svalech. V nohách, v rukách, v plicích i v srdci. Čím jsou starší, tím hůř chodí, tím hůř se jim dýchá. Začínají potřebovat oporu v chůzi, vozík, podporu dýchání a ani pak se nemoc nezastaví.

Komplexní léčba a rehabilitace dokáže zázraky

Dnešní medicína dokáže nabídnout pokročilé metody léčby a rehabilitace, díky kterým se nemoc daří brzdit i o desítky let. Jde však o velmi náročnou a kvalifikovanou péči, která vyžaduje značnou specializaci lékařů. „Toto neurodegenerativní onemocnění postihuje různé orgány a potřebujeme tak multidisciplinární tým lékařů, kteří tuto vzácnou diagnózu dobře znají,“ vysvětluje MUDr. Jana Haberlová z Kliniky dětské neurologie ve Fakultní nemocnici v Motole. „Navíc se poznání v našem oboru velice rychle rozvíjí a je zapotřebí být neustále v kontaktu s ostatními kolegy po celém světě, abychom byli schopni léčit naše pacienty co nejúčinněji,“ doplňuje MUDr. Haberlová.

Dospělí pacienti nemají kam jít

Relativní úspěšnost léčby ovšem paradoxně přináší nové problémy. „S tím, jak pokročila medicína a daří se nemoc brzdit, vznikl nový problém. Víme, že dokážeme minimálně o deset let prodloužit život chlapcům, ale ukázalo se, že úplně chybí léčebné kapacity pro dospělé pacienty s Duchennovou dystrofií. Pro chlapce, kteří překročí osmnáctý rok zkrátka nejsou žádné kliniky, žádní lékaři, systém s nimi prostě vůbec nepočítal a my to urgentně potřebujeme toto změnit,“ vysvětluje Jitka Reineltová, předsedkyně organizace Parent Project, která sdružuje rodiče nemocných. Dospělí pacienti totiž potřebují stejně komplexní a náročnou léčbu, jako děti.

„Velmi by nám pomohlo, kdyby vznikla specializovaná centra, která by soustředila potřebné léčebné kapacity ze všech navazujících specializací. Dokázala by léčit děti i dospělé a měla by dostatečné kapacity pro všechny pacienty. Úroveň komplexní péče je rozhodující pro kvalitu i délku života našich kluků. V zemích na západ od nás jsou díky tomu úspěšní a je běžné, že dospělí muži s Duchennovou dystrofií žijí samostatně a s pomocí asistence se zapojují do pracovní činnosti a společenského života. To přináší zcela jinou kvalitu života a my bychom se rádi dostali na stejnou úroveň,“ doplňuje René Břečťan, místopředseda organizace Parent Project.

Naděje v novém léku

Parent Project, z.s.

Parent Project, z.s. (Projekt rodičů) je nezisková organizace založená rodiči, jejichž děti se narodily se svalovou (muskulární) dystrofií Duchenne/Becker. Organizace byla založena v roce 1994 v USA a v ČR působí oficiálně od roku 2001. Posláním organizace Parent Project je finančně podporovat výzkum svalových (muskulárních) dystrofií DMD/BMD, usilovat o zlepšování základní péče a zvyšování kvality života pacientů, podporovat integraci.

www.parentproject.cz

Duchennova svalová dystrofie

Svalová dystrofie Duchenne (DMD) je vzácné, progresivní, dosud neléčitelné onemocnění, které postihuje 1 z 3500 novorozených chlapců. První příznaky se začínají projevovat kolem třetího roku, kdy chlapci hůře vstávají ze země a celkově nestačí svým vrstevníkům. Nemoc postupně ochabuje kosterní svalstvo končetin a trupu a následně mezi osmým až dvanáctým rokem zcela ztrácejí schopnost chůze. V raném dospívání mezi třináctým a devatenáctým rokem bývají zasaženy i dýchací a srdeční svaly.

Více informací:

www.worldduchenneday.org

www.duchenneballoon.org

www.parentproject.cz

www.facebook.com/parentproject.cz

Příběh nemocného DMD a odborné informace o nemoci:

http://vzacni.cz/duchennova-muskularni-dystrofie