I letos připadá na 28. února Den vzácných onemocnění, který upozorňuje na problematiku výskytu geneticky vrozených chorob. Dle statistik je takto postiženo 5 lidí z 10 000 a celkem existuje více než 8 000 typů vzácných onemocnění, což není bezvýznamné číslo. Tyto nemoci mají genetický základ a jsou podmíněny dědičností, jsou tedy přenášeny z rodičů na potomky. V současnosti však existují metody, které dokáží již u embrya rozpoznat, zda jsou jeho geny nositelem některého ze vzácných onemocnění, a dávají tak nastávajícím rodičům šanci k narození zdravého dítěte. Díky metodě PGD (preimplantační genetická diagnostika) je možné u rizikových párů přenosu nemoci na jejich dítě předejít.

Vzácná onemocnění mají široké spektrum symptomů i odlišnou dobu jejich nástupu. Postižené osoby mohou mít sníženou kvalitu života nebo může být jejich život nemocí přímo ohrožen. Rodiny s těmito zkušenostmi proto mívají  obavy z početí dítěte, jelikož na něj dědičnou nemoc nechtějí přenést, a i když nemusí být sami nemocní, mohou byt tzv. přenašeči. Těmto párům však dokáže pomoci právě preimplantační genetická diagnostika (PGD). „Prostřednictvím této metody je možné odhalit genetické poruchy embryí, a to jak u párů, u nichž je historie daného onemocnění, tak i v případech, kdy jsou oba rodiče pouze přenašeči choroby. Jako jedna z mála klinik v ČR provádíme tuto metodu a máme s ní dlouholeté zkušenosti. Výsledkem je výběr vhodného embrya, u něhož ještě před zavedením do dělohy ženy víme, že je geneticky v pořádku. Odpadají díky tomu obavy z umělého přerušení těhotenství či rizika narození postiženého dítěte,“ vysvětlila ředitelka reprodukční kliniky Repromeda MUDr. Kateřina Veselá, Ph.D., která se PGD zabývá. Tento postup je jedinou spolehlivou metodou, díky níž se dá vyloučit přenesení závažných chorob na dítě.

Celý proces od vyšetření partnerů až po narození zdravého potomka není ale tak jednoduchý, jak by se mohlo na první pohled zdát. Po důkladném vyšetření je nejprve nutné ženě po hormonální stimulaci odebrat vajíčka, která jsou oplozena spermiemi. „Z každého ze vzniklých embryí je pátý den po oplodnění odejmuta skupina buněk, které testujeme. Následně je možné s jistotou určit, která embrya jsou zdravá, která jsou přenašečem choroby a u kterých by se nemoc rozvinula. Jedno z vhodných nerizikových embryí lékař transferuje do dělohy ženy, ostatní zdravá jsou zamražena pro případné pozdější použití,“ vysvětlila proces MUDr. Kateřina Veselá, Ph.D., ředitelka kliniky. Páry se zjištěnými genetickými riziky se navíc nemusí obávat vysokých doplatků za PGD, neboť diagnostika je hrazena ze zdravotního pojištění.

Vzácná onemocnění lze zjistit ještě před početím, díky Karyomappingu

V současnosti používá klinika Repromeda pro preimplantační genetickou diagnostiku metodu Karyomapping, která umožňuje provádět PGD ve velmi krátkém čase a pro jakékoli dědičné onemocnění. Tato metoda je vhodná k preimplantačnímu vyšetření nejen nejčastějších vzácných chorob, jako je cystická fibróza, spinální muskulární atrofie, metabolické poruchy, syndrom svalové dystrofie či neurofibromatóza, ale dokáže také odhalit dědičná nádorová onemocnění. Její největší výhodou je, že kromě provedené diagnostiky monogenního onemocnění je navíc možné vyšetřit i správný počet chromozomů embrya, což vyloučí možnost narození dítěte postiženého Downovým či Edwardsovým syndromem.

Klinika reprodukční medicíny a preimplantační genetické diagnostiky Repromeda má s metodou Karyomapping vynikající výsledky. Metoda je mimořádně spolehlivá, úspěšná i cenově dostupná. Řadě párů již pomohla k vytouženému těhotenství.