Babinet.cz  /  Magazín  /  Zdraví  /  Nové trendy v léčbě hemofilie

Nové trendy v léčbě hemofilie

12.11.2011 - Redakce Babinet

V České republice žije přibližně 800 osob trpících poruchou srážlivosti krve, tzv. hemofilií. Přibližně 230 z nich jsou děti. Jejich zdravotní obtíže, především krvácení do velkých kloubů způsobující nevratné poškození, se dnes již daří úspěšně eliminovat. Velkou zásluhu na snížení a oddálení vzniku kloubních komplikací má především preventivní nitrožilní podávání koncentrátů s chybějícími koagulačními (srážecími) faktory. Budoucnost léčby odborníci vidí zejména v rekombinantních přípravcích, které již nejsou vyráběny z krevní plazmy zdravých a dobrovolných dárců, ale jsou uměle produkovány speciálními buněčnými kulturami bez kontaktu s jakoukoliv bílkovinou lidské plazmy. Tím je prakticky vyloučeno riziko přenosu infekce z dárce na hemofilika. V České republice však zatím rekombinantní přípravky využívá přibližně 5 % hemofiliků, a to i přesto, že úhrada z veřejného zdravotního pojištění je ve stejné výši pro rekombinantní i plazmatické koagulační přípravky využívané k léčbě hemofilie A. Aktuální trendy v léčbě hemofiliků byly diskutovány v rámci říjnového sympozia na XXI. konferenci dětských hematologů a onkologů České a Slovenské republiky v Ústí nad Labem.

Hemofilie je typicky spojená se zvýšenou krvácivostí, především do velkých kloubů (kolena, kotníky, lokty apod.) a současně zpomalenou zástavou krvácení. Časté hemofilické krvácení do velkých kloubů vede k jejich nevratnému poškození a tím i k omezení pohyblivosti hemofilika. Cestou k efektivní eliminaci těchto bolestivých projevů je profylaktická léčba, při níž jsou hemofilikovi třikrát týdně preventivně aplikovány nitrožilní koncentráty chybějících srážecích faktorů. Čím dříve se s pravidelnou preventivní léčbou začne, tím menší komplikace má hemofilik v pozdějším věku. Mnozí z nich by také ocenili, kdyby profylaktická léčba pokračovala i v dospělosti. V současné době ji však stát podporuje pouze do 18 let věku.

Profylaktická léčba (tedy předcházení hemofilickému krvácení) je současným celosvětovým trendem při léčbě dětí s hemofilií. Ačkoliv by se mohlo zdát, že profylaktická léčba je nákladná, je potřeba se na tuto problematiku podívat v širším kontextu. Investovat do včasné profylaktické léčby hemofiliků je z celkového pohledu méně nákladné, než hradit náklady spojené s následky krvácení, což mohou být v konečném důsledku kloubní náhrady poškozených kloubů a případně invalidizace pacienta. Pokud je totiž hemofilik léčen až po vzniku bolestivého narušení kloubu, jsou náklady na jeho léčbu a sociální podporu několikrát vyšší než náklady na léčbu samotnou. Prevence krvácení je v současné době prioritně vyhrazena pro dětské hemofiliky, kteří v dospělosti přecházejí na aplikaci srážecích faktorů tzv. on demand, kdy si srážecí faktor aplikují pouze v okamžiku vzniku krvácení do kloubu nebo svalu. Při tomto postupu se však počet krvácivých příhod zvyšuje a tím se také zhoršuje stav kloubů, co může vést až k rozvoji tzv. hemofilické artropatie, tedy nevratného poškození kloubu provázeného omezením hybnosti. Profylaxe krvácení se také významně pozitivním způsobem odráží na kvalitě života celé rodiny s hemofilickým dítětem. „Profylaktická léčba umožňuje rodičům hemofilických dětí prožívat klidnější život. Mohou své dítě vést k větší samostatnosti a odpovědnosti. Dítě není tolik omezované a prožívá normální dětství,“ doplnil na sympoziu MUDr. Pavel Timr z Dětského oddělení Nemocnice v Českých Budějovicích.

Zásadní vliv profylaxe na nižší výskyt kloubního poškození proti léčbě on demand jednoznačně potvrdily také odborné studie. V rámci sympozia byly prezentovány výsledky dvou takovýchto studií: jedna studie  byla publikována v roce 2007 a byla provedena na 65 hemofilických dětech ve věku od 6 do 30 měsíců. Tato studie prokázala 45% snížení rizika rozvoje kloubního poškození. Druhá prezentovaná studie  byla publikována v roce 2011 a bylo při ní sledováno 40 dětí s těžkou formou hemofilie po dobu deseti let. Výsledky studie jednoznačně ukázaly, že hemofilik léčený profylakticky ročně krvácí až o třetinu méně než hemofilik léčený on demand. Nižší počet krvácení byl spojen s menším poškozením kloubního aparátu a celkově se profylaktická léčba podílela na lepší kvalitě života hemofiliků.  Uvedené studie jsou proto významné z více důvodů: jednoznačně potvrzují pozitivní přínos profylaktické léčby u hemofiliků a zároveň potvrzují bezpečnost rekombinantních koagulačních přípravků, neboť obě studie byly provedeny s rekombinantními koagulačními přípravky.

Většina hemofiliků v České republice užívá k léčbě preparáty získané z plazmy dobrovolných dárců. Ačkoliv jsou normy pro výrobu těchto derivátů mimořádně přísné, nelze zcela vyloučit potenciální riziko přenosu neznámých virů, které lidstvo dosud neidentifikovalo. V této souvislosti se nejčastěji uvádí situace z 80. a 90. let, kdy výrazně narostl počet hemofiliků nakažených viry HIV a hepatitidy B nebo C jako důsledek používání nedostatečně protivirově ošetřených přípravků vyrobených právě z lidské plazmy. Odborníci proto budoucnost spatřují především v tzv. rekombinantních přípravcích. Ty jsou produkovány buněčnými kulturami v laboratorních podmínkách a s minimálním nebo žádným kontaktem s bílkovinami pocházejícími z lidské plazmy, čímž je prakticky vyloučeno riziko přenosu infekce z plazmy dárce na hemofilika. Přesto rekombinantní přípravky v České republice využívá jen 5 % ze všech léčených hemofiliků.

O hemofilii

Hemofilie je dědičné onemocnění přenášené z matky na syna. Vlastní onemocnění hemofilií se projevuje téměř výhradně u mužů. Závažnost nemoci a její příznaky závisejí na dostatku srážecích faktorů v krvi. Podle jejich hladiny se rozlišují tři formy, lehká, středně těžká a těžká. Lehká forma se většinou projevuje pouze při závažnějších úrazech nebo při operačním výkonu, kde dochází k výraznému zásahu do krevního řečiště. Během života nemusí být vůbec diagnostikována. U středně těžké formy je tolerance ke zraněním a chirurgickým výkonům snížena ještě více. Mohou se však objevit i epizody spontánního (samovolného) krvácení.  Jsou-li opakovaně zasaženy klouby, rychle se zhoršuje jejich stav s trvalými následky v podobě artritidy a stav může vést až k nutnosti kloubních náhrad.

Těžká forma hemofilie bývá rozpoznána zpravidla už v dětství.  V dalším životě jsou spontánní krvácení častá, především do kloubů, svalů a tělních dutin.

Zvlášť výrazné změny způsobují na velkých kloubech.  Opakovaná krvácení do kloubní dutiny poškozuje kloubní chrupavky až k úplné ztrátě její funkce.  Pohyb takového kloubu je bolestivý, někdy až nemožný, kloub neposkytuje dostatečnou oporu.  Mimořádně nebezpečnou komplikací je případné krvácení do centrální nervové soustavy.

 

Vaše názory

Vaše názory (pro vložení komentáře se prosím přihlaste)

Vložit komentář

Další z magazínu

Náš tip