350 miliónů lidí na světě trpí některou ze vzácných nemocí. Včasná diagnostika je pro ně klíčová, protože léčba dokáže výrazně zkvalitnit a prodloužit život. V Česku s ní nově pomáhají webové stránky www.spravnadiagnoza.cz. Nabízejí nejen rady odborníků, ale i možnost objednání rychlého diagnostického testu.

Bolest hlavy, břicha, svalová slabost nebo třeba ztížené dýchání. Zdánlivě banální příznaky, které mnozí přehlížejí, mohou mít závažnou příčinu. Způsobují je totiž i tzv. vzácné nemoci. Jde o diagnózy, z nichž každou má jen velmi málo lidí v populaci. A lékaři je skoro neznají, takže nemocní mnohdy čekají na správnou diagnózu i desítky let.

Čechům, kteří chtějí mít své zdraví pod kontrolou, nově pomáhají webové stránky www.spravnadiagnoza.cz. Radí jak laikům, tak jejich lékařům a napomáhají s včasnou diagnostikou. V případě podezření pak doktorům nabízí i možnost objednání rychlého diagnostického testu. Jeho provedení je paradoxně velmi jednoduché, a to díky metodě tzv. suché krevní kapky, která je velmi snadná a rychlá.

„Bolelo mě břicho a několik let mě léčili železem a vitamíny,“ vzpomíná Petra, které nakonec lékaři potvrdili jednu ze vzácných nemocí. Štefan měl takové bolesti svalů, že nedokázal ani vstát z postele. Série běžných vyšetření nic neukázala a lékaři jej považovali za simulanta. „Od šesti let jsem často krvácela z nosu a bolela mě kolena,“ přidává svoji zkušenost Kateřina. Až v patnácti letech se poprvé doslechla o vzácných nemocech a zhruba v devatenácti ji začali léčit.  V jejím případě léčba přišla za pět minut dvanáct.

Čas totiž hraje proti nemocným a bohužel tahá za delší konec. Čím déle je totiž pacient bez potvrzené diagnózy, tím těžší postižení mu hrozí. „Moje problémy s pohyblivostí se zhoršovaly, partnerka mě musela oblékat a někdy i zvedat ze židle,“ vzpomíná Štefan na dobu před tím, než lékaři dospěli ke správné diagnóze.

Včasná diagnostika a správná léčba dokáží významně prodloužit i zkvalitnit život nemocných. A projekt www.spravnadiagnoza.cz by mohl s diagnostikou výrazně pomoci. „Některé z těchto vzácných nemocí má v Česku třeba dvacet lidí. Jiné jen třeba pět nebo jedna rodina. Pokud vezmeme v úvahu to množství vzácných diagnóz, není v lidských silách je všechny znát,“ vysvětluje MUDr. Stanislav Voháňka, CSc., MBA, primář Neurologické kliniky LF MU a FN Brno, který je expertem na vzácná svalová onemocnění, proč si lékaři mnohdy nevědí rady. Naráží přitom na skutečnost, že vzácných diagnóz je zhruba 8 tisíc a celkově jen v Evropské unii trápí 30 miliónů lidí.