V dnešní době je známo několik tisíc vzácných onemocnění, avšak jejich rozpoznání a následná léčba je mnohdy velice obtížná.

Jejich nejčastější příčinou jsou závažné genetické změny. Mohou postihovat různé orgány, mají různorodé příznaky a objevit se mohou v jakémkoliv věku. Existuje 6 až 8 tisíc typů vzácných nemocí. Předpokládá se, že u nás trpí některou ze vzácných chorob až stovky tisíc obyvatel. Odhaduje se, že u nás je to kolem  půl milionu lidí.