Downův syndrom je nejčastější vrozená anomálie. Na vině je 21. chromozom. Bohužel není žádný způsob, jak DS vyléčit. Nadbytečný chromozom v každé buňce způsobuje disharmonii organismu a odlišný a pomalejší vývoj buněk i celého jedince. Jedinou prokázanou souvislost zvyšující pravděpodobnost výskytu DS se považuje věk rodičů – matky nad 35 let a otce nad 50 let.

 

Chromozomy, které jsou specifické buněčné struktury složené z DNA, která je nositelkou genetické informace. Běžná lidská buňka má 46 chromozomů. „Zdraví lidé dědí 23 chromozomů od matky a 23 chromozomů od otce. Buňky s Downovým syndromem obsahují jeden chromozom 21 navíc. Celkem tak mají chromozomů čtyřicet sedm,“ vysvětluje podstatu onemocnění Kateřina Veselá, lékařka a ředitelka reprodukční kliniky.

foto / Freepik

„Přítomnost nadbytečného 21. chromozomu je zpravidla náhodným jevem. Vyskytuje se přibližně u jednoho z tisíce živě narozených dětí v Česku a četnost výskytu je spojována především s vysokým věkem matky. Zatímco dvacetiletá žena přivede na svět dítě s Downovým syndromem v jednom z 1 500 případů, u žen nad 35 let je to už každé čtyřsté živě narozené dítě a po 45. roku věku matky dokonce každé třicáté. V tomto případě je proto vhodné provést neinvazivní test PrenatalAdvance, který z krve těhotné ženy detekuje nejčastější odchylky v chromozomech plodu už od desátého týdne těhotenství. S rozvojem preimplantačních i prenatálních diagnostických metod se výskyt daří úspěšně snižovat. Nemoc jako taková je ale neléčitelná,“ doplňuje lékařka Kateřina Veselá.

Lidé s mandlovýma očima, jak se jim kvůli specifickému obličejovému rysu říká, jsou díky čím dál kvalitnějším integračním programům schopni fungovat často velmi samostatně. Kromě typických příznaků, jakými je okrouhlý obličej, široké ruce s krátkými prsty či právě epikantus, tedy kožní řasa ve vnitřním koutku oka, je nejčastěji přítomna lehká nebo střední mentální retardace. Výjimkou jsou na jedné straně případy těžké, či dokonce hluboké mentální retardace, na druhé straně IQ na hranici normálního pásma. Schopnosti jednotlivců jsou však výrazně ovlivněny právě přístupem rodičů i celé společnosti.

 

 

zdroj: článek vznikl ve spolupráci s MUDr. Kateřinou Veselou, lékařkou a ředitelkou reprodukční kliniky Repromeda