Vzácné choroby: Pompeho nemoc

Trpí svalovými slabostmi a problémy s dýcháním. Roky chodí po lékařích, kteří si s nimi nevědí rady. A trvá třeba deset let, než se dočkají správné diagnózy. Pacienti s Pompeho nemocí jsou vzácní, v Česku se jich léčí dvacet. Další svou diagnózu zatím neznají. A není divu, Pompeho nemoc je neznámá i pro většinu lékařů.

Pompeho nemoc je velmi snadné diagnostikovat. Stačí kapka krve a rychlý test. Přesto trvá roky, lékaři diagnózu určí. Zdánlivý paradox má jednoduché vysvětlení: „Podle klinických příznaků nedokážeme pacienta s Pompeho nemocí rozpoznat. Má nespecifické svalové poškození - a takových svalových chorob je asi 700,“ vysvětluje MUDr. Stanislava Voháňka, CSc., MBA, primář Neurologické kliniky LF MU a FN Brno, který je expertem na vzácná svalová onemocnění.

„Kvůli ztuhlosti svalstva jsem nedokázal ani vstát z postele. Trpěl jsem dušností a můj spánek nestál za nic. Jakmile jsem si lehl, dusil jsem se,“ vzpomíná Štefan Blaško. Putoval z jedné ordinace do druhé a nikde na nic nepřišli. „Neuměli mi pomoct a chvílemi jsem měl pocit, že nade mnou zlomili hůl. Naštěstí má obvodní lékařka se nevzdala a usilovně pátrala po diagnóze,“ popisuje pan Štefan cestu, která jej nakonec přivedla do specializované metabolické poradny. Zde už provedli testy, které Pompeho nemoc prokázaly.

Věděli jste že:

• Pompeho nemocpatří do skupiny vzácných onemocnění, kterých je přes 5,5 tisíce
• Touto poruchou trpí zhruba 20 čechů (skutečné číslo je však vyšší)
• Pokud nemoc propukne v ranném dětství, je pravděpodobnost úmrtí vysoce pravděpodobná

Pacienti, kteří se dostanou do péče odborníků, mají z velké části vyhráno. Pompeho nemoc je jedna z mála vzácných diagnóz, kterou lékaři umí léčit. Ne však vyléčit. Nicméně pokud bude pacient jednou za čtrnáct dní docházet na infuze, nemoc se zabrzdí. „Lékaři se přikláněli k tomu, že léčba moji nemoc pouze zastaví, ale já jsem se začal docela rychle lepšit,“ popisuje Štefan, který na infuze dojíždí už pátým rokem. Jeho zdravotní stav je nyní stabilizovaný a pohybově se cítí lépe než dříve.

Jistě, pořád musí dojíždět na rehabilitace a věnovat se posilování ochablých svalů. Těžký nákup do schodů také nevynese. „Jenže když si člověk uvědomí, že už jsem tu také nemusel být anebo bych byl ležák s umělou ventilací, tak si myslím, že to dopadlo ještě dobře,“ neztrácí optimismus.

Pompeho nemoc v kostce

Jde o vzácnou nemoc, při níž dochází ke střádání glykogenu. Tělo nemá dostatek enzymu, který by glykogen odboural, čímž dochází k jeho hromadění, poškozování buněk a jejich zániku. Pokud nemoc propukne v raném dětství, má pacient velmi závažné potíže a bez léčby by se nedožil dvou let věku. U dospělých pacientů má nemoc pomalejší průběh a poškození je menší. Nemocní špatně chodí do schodů, těžko vstávají s nízké židle nebo se nedokáží postavit ze dřepu. Postupně u nich vznikají potíže s dechem a pacienti trpí hypoventilací. Jde o genetickou poruchu, s níž se člověk narodí. Nemoc samotná však může propuknout o desítky let později, u někoho ve dvaceti, u někoho v šedesáti letech.