Babinet.cz  /  Magazín  /  Zdraví  /  Downův syndrom: Chromozom navíc je dílem náhody, riziko roste s věkem matky

Downův syndrom: Chromozom navíc je dílem náhody, riziko roste s věkem matky

19.3.2020 - redakce Babinet.cz

Chromozomy jsou specifické buněčné struktury složené z DNA, která je nositelkou genetické informace. Běžná lidská buňka má 46 chromozomů. „Zdraví lidé dědí 23 chromozomů od matky a 23 chromozomů od otce. Buňky s Downovým syndromem obsahují jeden chromozom 21 navíc. Celkem tak mají chromozomů čtyřicet sedm,“ vysvětluje podstatu onemocnění Kateřina Veselá, lékařka a ředitelka reprodukční kliniky Repromeda.

„Přítomnost nadbytečného 21. chromozomu je zpravidla náhodným jevem. Vyskytuje se přibližně u jednoho z tisíce živě narozených dětí v Česku a četnost výskytu je spojována především s vysokým věkem matky. Zatímco dvacetiletá žena přivede na svět dítě s Downovým syndromem v jednom z 1 500 případů, u žen nad 35 let je to už každé čtyřsté živě narozené dítě a po 45. roku věku matky dokonce každé třicáté. S rozvojem preimplantačních i prenatálních diagnostických metod se výskyt daří úspěšně snižovat. Nemoc jako taková je ale neléčitelná,“ doplňuje lékařka.

Lidé s mandlovýma očima, jak se jim kvůli specifickému obličejovému rysu říká, jsou díky čím dál kvalitnějším integračním programům schopni fungovat často velmi samostatně. Kromě typických příznaků, jakými je okrouhlý obličej, široké ruce s krátkými prsty či právě epikantus, tedy kožní řasa ve vnitřním koutku oka, je nejčastěji přítomna lehká nebo střední mentální retardace. Výjimkou jsou na jedné straně případy těžké, či dokonce hluboké mentální retardace, na druhé straně IQ na hranici normálního pásma. Schopnosti jednotlivců jsou však výrazně ovlivněny právě přístupem rodičů i celé společnosti.

Společnost rodičů a přátel s Downovým syndromem v současnosti sdružuje na 260 rodin. „Ročně nám přibývá kolem deseti nových členů. Záleží však na tom, odkud jsou rodiče. Kromě nás velmi aktivně pracují regionální sdružení v Brně a Českých Budějovicích,“ uzavírá Monika Melzerová.

21. března si celý svět každoročně připomíná, že jsou mezi námi lidé, kterým příroda nadělila jeden chromozom navíc. Datum Světového dne Downova syndromu je zvoleno zcela záměrně, je to totiž právě jednadvacátý chromozom, který lidem s tímto postižením přebývá. A protože chromozomy svým tvarem nápadně připomínají ponožky, v České republice podporu spoluobčanům s mandlovýma očima i jejich rodinám projevujeme už desátým rokem takzvaným Ponožkovým dnem. Během Ponožkového dne si lidé oblékají nesourodý pár ponožek, čímž dávají najevo, že souzní s myšlenkou celé akce, tedy že být odlišný je normální.

Součástí celotýdenní kampaně, jejíž konání bohužel znemožnilo rozšíření koronaviru, měly být dvě besedy na téma rozhodování. „Ptali bychom se společně, jestli se lidé s mentálním postižením umějí rozhodovat a jestli jsme my nastaveni jim rozhodování o jejich životě umožnit. Zdá se to jako samozřejmost, ale například v pobytových službách si ještě nedávno nemohli často zvolit ani takovou banální věc, jakou je barva trička. Dnes se toto mění a společnost se učí, že je možné, aby i lidé s Downovým syndromem v rámci svých mentálních možností a s přiměřenou podporou rozhodovali o svém životě sami. Snad se nám podaří besedy zorganizovat v náhradním termínu, v březnu se v šíření myšlenky spolehneme především na sociální sítě,“ podotýká Melzerová.

 

Foto: medscape.com

 

 

Vaše názory

Vaše názory (pro vložení komentáře se prosím přihlaste)

Vložit komentář

Další z magazínu

Náš tip